Rubinstein-taybi Syndrome: Lisosa, Matšoao le Phekolo

Litaba

• Lefu lena le hlahisa liphetoho 'meleng le kelellong ho masea a sa tsoa hlaha.
• Rubinstein-Taybi syndrome ke eng?
• Matšoao a amanang le liphetoho tsa anatomical
• Bokooa ba kelello le mathata a nts'etsopele
• Boloetse bo tsoang liphatseng tsa lefutso
• Kalafo e sebelisitsoe

Lefu lena le hlahisa liphetoho 'meleng le kelellong ho masea a sa tsoa hlaha.

Nakong ea kholo ea lesea, liphatsa tsa lefutso tsa rona li sebetsa ka tsela eo li laelang kholo le sebopeho sa likarolo le lits'ebetso tse fapaneng tse tla hlophisa motho e mocha.

Maemong a mangata kholo ena e etsahala ka mokhoa o tloaelehileng ka tlhaiso-leseling ea lefutso e tsoang ho batsoali, empa ka linako tse ling liphetoho li etsahala liphatseng tsa lefutso tse bakang liphetoho kholisong. Sena se hlahisa li-syndromes tse fapaneng, joalo ka Lefu la Rubinstein-Taybi, eo re tla bona lintlha tse latelang.

Rubinstein-Taybi syndrome ke eng?

Lefu la Rubinstein-Taybi ke e nkoa e le lefu le sa tloaelehang le tsoang liphatseng tsa lefutso hoo ho etsahala hoo e ka bang a le mong ho ba bang le ba bang ba likete tse lekholo tsa tsoalo. E tšoauoa ka boteng ba bokooa ba kelello, botenya ba menoana e metona ea matsoho le maoto, nts'etsopele e liehang, kholo e khuts'oane, microcephaly, le liphetoho tse fapaneng tsa sefahleho le anatomical, litšobotsi tse hlahlojoang ka tlase.

Kahoo, lefu lena le hlahisa ka bobeli anatomical (malformations) le matšoao a kelello. Ha re boneng hore na ba eng le hore na boima ba bona ke bofe.

Matšoao a amanang le liphetoho tsa anatomical

Boemong ba morpholoji ea sefahleho, ho tloaelehile ho e fumana mahlo a arohaneng haholo kapa hypertelorism, mahlo a malelele, mahalapa a tobileng, hypoplastic maxilla (khaello ea masapo a mohlahare o kaholimo) le tse ling tse sa tloaelehang. Mabapi le boholo, joalo ka ha re boletse pejana, ho tloaelehile haholo hore boholo ba tsona bo bokhutšoane, hape le boemo bo itseng ba tieho ea kholo ea microcephaly le ho nona ha masapo. E 'ngoe ea likarolo tse bonahalang habonolo le tse emelang lefu lena e bonoa matsohong le maotong, li na le menoana e metona e pharaletseng ho feta tloaelo le li-phalanges tse khutšoane.

Hoo e ka bang kotara ea batho ba nang le lefu lena ba na le tšekamelo ea ho ba le bofokoli ba pelo bo tsoaloang, e lokelang ho beoa leihlo ka hloko e khethehileng kaha e ka lebisa lefung la ngoana. Hoo e ka bang halofo ea ba amehileng ba na le mathata a liphio, mme mathata a mang tsamaisong ea genitourinary le ona a atile (joalo ka popelo ea bifid ho banana kapa ho se tsoaloe ha testicle e le 'ngoe kapa tse peli ho bashanyana).

Lintho tse sa tloaelehang tse kotsi le tsona li fumanoe ka pampitšana ea ho hema, tsamaiso ea meno, le litho tse amanang le phepo e lebisang mathateng a ho fepa le ho hema. Matšoao a tloaelehile. Mathata a bonahalang a kang strabismus kapa esita le glaucoma a atile, hammoho le otitis. Hangata ha ba na takatso ea lijo lilemong tsa pele mme ts'ebeliso ea methapo e ka hlokahala, empa ha ba ntse ba hola ba tloaetse ho ba le botenya ba bongoaneng. Boemong ba methapo ea kutlo, ka linako tse ling ho oa ho ka bonoa, 'me ba na le kotsi e kholo ea ho tšoaroa ke mofetše o fapaneng.

Bokooa ba kelello le mathata a nts'etsopele

Liphetoho tse hlahisoang ke lefu la Rubinstein-Taybi e boetse e ama tsamaiso ea methapo le ts'ebetso ea nts'etsopele. Khōlo e sa tsitsang le microcephaly li nolofalletsa sena.

Batho ba nang le lefu lena hangata ba na le bokooa bo itekanetseng ba kelello, e nang le IQ ea pakeng tsa 30 le 70. Tekanyo ena ea bokooa e ka ba lumella ho fumana bokhoni ba ho bua le ho bala, empa ka kakaretso ba sitoa ho latela thuto e tloaelehileng mme ba hloka thuto e khethehileng.

Methati e fapaneng ea nts'etsopele le eona hlahisa tieho e kholo, ho qala ho tsamaea morao haholo le ho bonts'a tse ikhethang le ha u le sehlopheng sa ho khasa. Ha e le puo, tse ling tsa tsona ha li ntlafatse bokhoni bona (moo ho tlamehang hore li rutoe puo ea matsoho). Ho tse etsang joalo, tlotlontswe hangata e na le moeli, empa e ka tsosa le ho ntlafatsoa ka thuto.

Ho fetoha ha maikutlo ka tšohanyetso le mathata a boitšoaro a ka hlaha, haholo-holo ho batho ba baholo.

Boloetse bo tsoang liphatseng tsa lefutso

Lisosa tsa lefu lena li simolohile liphatseng tsa lefutso. Ka ho khetheha, linyeoe tse fumanoeng li hokahantsoe haholo le boteng ba ho tlosoa kapa ho lahleheloa ke sekhechana sa phatsa ea CREBBP ka chromosome 16. Maemong a mang, liphetoho tsa lefutso la EP300 li fumanoe ka chromosome 22.

Maemong a mangata, lefu lena le hlaha khafetsa, ke hore, leha le na le semelo sa lefutso, ha se lefu le futsitsoeng, empa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e hlaha nakong ea kholo ea lehe. Leha ho le joalo, linyeoe tsa lefutso le tsona li fumanoe, ka mokhoa o hlahelletseng oa likoloi.

Kalafo e sebelisitsoe

Lefu la Rubinstein-Taybi ke lefu la lefutso le se nang kalafo. Kalafo e tsepamisitse maikutlo ho fokotsa matšoao, ho lokisa maemo a sa tloaelehang ka ho buuoa, le ho matlafatsa bokhoni ba bona ho latela maemo a fapaneng a thuto.

Boemong ba ho buoa, ho a khonahala ho lokisa pelo, mahlo le letsoho le maoto ho holofala. Ntlafatso le physiotherapy, hammoho le kalafo ea puo le mekhoa e fapaneng ea kalafo le mekhoa e ka ts'ehetsang ho fumana le ho ntlafatsa bokhoni ba makoloi le puo.

Qetellong, ts'ehetso ea kelello le ho fumana tsebo ea mantlha ea bophelo ba letsatsi le letsatsi ho bohlokoa maemong a mangata. Ho boetse hoa hlokahala ho sebetsa le malapa ho a fa tšehetso le tataiso.

Nako ea bophelo ea ba anngoeng ke lefu lena e ka ba e tloaelehileng joalo ka ha feela mathata a tsoang liphetohong tsa ona tsa anatomiki, haholo-holo a pelo, a ntse a laoloa.